這種病會遺傳，及早干預(yù)是關(guān)鍵cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

每日商報訊 “這幾年，聽力也不行了，心臟也不好，家里人讓我到大醫(yī)院好好看下，到底是怎么回事。”坐在浙大一院心血管內(nèi)科嚴(yán)卉主任醫(yī)師的專家門診里，48歲的菲姐（化名）打開了話匣子。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

30多歲時，菲姐就被確診了糖尿病，雖然一直在打胰島素，但血糖控制得并不太好。隨后這些年，菲姐又先后出現(xiàn)高血壓、視力下降、腎功能不全、心肌病……這兩年，她右耳聽力下降厲害，還因為胸悶氣急進(jìn)了好幾次急診，被診斷為心衰。盡管身體不好，但菲姐一直都是“能扛就扛著”，直到兒子在杭州找好了工作，她才覺得“松了一口氣”。孝順的兒子也多方打聽，找到浙大一院的嚴(yán)卉主任醫(yī)師。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

嚴(yán)卉仔細(xì)查看菲姐厚厚的檢查報告，敏銳地抓住了幾個關(guān)鍵因素：有肥厚型心肌病的癥狀，血糖升高、肌酸激酶、乳酸等指標(biāo)升高，腎功能不全，聽力下降……同時，經(jīng)過進(jìn)一步對菲姐的詢問，了解到她母親在40歲時就因為心臟方面的疾病去世，而且生前癥狀和菲姐非常相似——這表明菲姐很可能有母系遺傳家族史。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“心力衰竭是終點，但起點千差萬別。擴(kuò)張型、肥厚型、限制型心肌病……每一種類型背后，都可能隱藏著一個‘特別的病因’，要找出來才能對癥治療�！本C合患者的情況，完善相關(guān)檢查后，嚴(yán)卉考慮菲姐患上了一種叫作線粒體病的疾病。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“你的糖尿病、心衰、腎臟問題、聽力下降，其實都是線粒體病引起的�！眹�(yán)卉解釋，打個比方，線粒體就是細(xì)胞的“動力工廠”，主要負(fù)責(zé)為細(xì)胞提供能量，在維持細(xì)胞正常功能和生命活動中發(fā)揮著不可替代的作用，當(dāng)其出現(xiàn)問題時，細(xì)胞就會出現(xiàn)問題。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

由于人體各組織和器官都是由細(xì)胞組成的，所以一旦線粒體有缺陷，可能會累及全身各個器官和系統(tǒng)，表現(xiàn)出的癥狀也非常復(fù)雜�！爱�(dāng)某個癥狀單獨出現(xiàn)時，并不明顯，但如果這些癥狀合并出現(xiàn)，特別是當(dāng)這些癥狀涉及不同的器官系統(tǒng)時，是線粒體病的可能性就會大大增加�！眹�(yán)卉表示，由于線粒體病會影響許多不同的器官，患者出現(xiàn)的癥狀和許多其他疾病相似，很容易誤診。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

全球流行病學(xué)研究表明，不同的線粒體病的發(fā)病率和發(fā)病年齡都有所差異。絕大多數(shù)線粒體病目前尚無特效治療藥物，少數(shù)可使用一些特異性藥物控制臨床癥狀。目前，菲姐已經(jīng)開始接受相關(guān)藥物治療，并要接受定期復(fù)查。在日常生活中，她也要注意補(bǔ)充維生素B、進(jìn)行有氧鍛煉等。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙大一院心內(nèi)科主任郭曉綱主任醫(yī)師表示，線粒體病的預(yù)后情況也差異較大，特別是如果合并心肌受損的病死率明顯高于未合并心臟受累的患者，所以早期診斷和及時治療是關(guān)鍵；患者如果有類似家族史，出現(xiàn)心臟問題合并其他疾病，但始終無法明確原因的，一定要到對疑難復(fù)雜心臟疾病診斷有豐富經(jīng)驗的醫(yī)院就診篩查，盡早明確病因，盡早干預(yù)。cCZ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)