杭州日報訊 正值暑假，浙江省腫瘤醫(yī)院罕見腫瘤診室里多了許多前來復(fù)查的年輕面孔——有的是大學生，有的已步入職場，還有的剛結(jié)婚生子……他們都曾與罕見腫瘤狹路相逢。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“罕見腫瘤多發(fā)于代謝旺盛的青少年，又被稱為‘青春刺客’。很多人一聽‘罕見’就覺得沒救了，其實大部分患者是可以治愈的�！狈矫烙癖硎�。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

發(fā)病率低但患者數(shù)量大hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

患者和醫(yī)生互相“成就”hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

方美玉介紹，罕見腫瘤的“罕見”在于單種腫瘤的發(fā)病率非常低。美國將年發(fā)病率低于15/10萬的惡性腫瘤定義為罕見腫瘤；歐洲標準是6/10萬；中國因人口基數(shù)龐大，將標準定為≤2.5/10萬。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“這意味著，一個10萬人口的社區(qū)，罕見腫瘤每年新發(fā)的病例不足3人。雖然罕見腫瘤單一病種發(fā)病率低，但它的種類很多，達幾百種，所以患者的整體數(shù)量較大。”方美玉說，最新數(shù)據(jù)顯示，我國每年新發(fā)罕見腫瘤患者達75萬例，約占全部腫瘤患者的1/4。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“與常見、高發(fā)的中老年腫瘤，如肺癌、胃癌等不同，罕見腫瘤的發(fā)病，往往與基因突變密切相關(guān)，就像隱形的刺客潛伏在人體內(nèi)�！狈矫烙裾f，她曾接診過一位不到30歲的男性患者，婚后不久發(fā)現(xiàn)腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，輾轉(zhuǎn)多家三甲醫(yī)院治療半年，被當作消化道腫瘤治療。來到省腫瘤醫(yī)院后，方美玉團隊根據(jù)其年齡、癥狀特征，檢測了血液中的β-HCG指標（一種本用于女性孕檢的標記物，正常男性應(yīng)為陰性）。結(jié)果顯示患者體內(nèi)該指標嚴重超標，呈現(xiàn)陽性。“通過這個指標，最終幫患者找到了病因，確診為生殖細胞腫瘤。針對性治療一年后，患者現(xiàn)已重返生活。”hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“罕見腫瘤不等于絕癥，一大部分是可以治愈的。但罕見腫瘤誤診率高，這與認知不足直接相關(guān)。即便在三甲醫(yī)院，醫(yī)生也可能因缺乏經(jīng)驗而漏診。所以，治療經(jīng)驗很重要。”方美玉說，她還接診過一名腿部腫脹的年輕患者，此前被多家醫(yī)院以“不痛不癢”為由忽視，直到咳嗽、咯血，才發(fā)現(xiàn)腫瘤已發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“在國外，會要求此類患者集中到年接診量大的醫(yī)療中心治療，因為‘病例量就是經(jīng)驗值’。我們每多接診一種罕見腫瘤的病例，這一類型病人的治愈率就會提高。醫(yī)生與患者是互相‘成就’的�！狈矫烙裉寡�，團隊每年門診量超萬人次，積累的患者案例，為之后患者的救治鋪下了基石。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

罕見腫瘤早診早治很重要hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

青少年更要注意這些方面hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“一到暑假，就有很多罕見腫瘤的小患者來治療、復(fù)查。”方美玉說，罕見腫瘤多發(fā)于代謝旺盛的青少年人體組織，如骨骼生長中滋生骨肉瘤，肌肉發(fā)育時潛伏軟組織肉瘤，還有腦瘤、血液腫瘤、尤文肉瘤、生殖細胞腫瘤等。這些腫瘤像程序錯亂的代碼，在青少年快速生長的青春期，容易突然崩盤。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“青少年中高發(fā)的罕見腫瘤，大部分是可以治愈的，理論上講，治愈率要高于中老年高發(fā)的腫瘤。年輕人身體耐受性強，可接受足量化療，而且這類腫瘤對藥物更敏感�！狈矫烙窠榻B，一位骨肉瘤少年經(jīng)保肢治療和化療后，不僅保住了肢體功能，而且重回校園；通過冷凍精子等技術(shù)，多位年輕患者在治愈后實現(xiàn)生育愿望。hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

方美玉介紹，這些突破離不開精準診斷�！胺肿釉\斷技術(shù)可檢測基因?qū)用娴耐蛔儯屧?jīng)被當作‘怪病’的腫瘤現(xiàn)出原形。病理科醫(yī)生從依賴顯微鏡的形態(tài)學觀察，進階到基因篩查，診斷準確率大幅提升。”hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

雖然罕見腫瘤來自于基因突變，但良好的體檢習慣、生活習慣，對于預(yù)防很重要�！扒嗌倌甑捏w檢缺失，是這類腫瘤不能早篩早治的原因之一�！狈矫烙裾f，當前中小學體檢僅關(guān)注視力、體重等基礎(chǔ)項目，其實青少年還需警惕無痛性腫塊和夜間骨痛�！安涣忌罘绞揭睬庙懢��！狈矫烙癜l(fā)現(xiàn)，部分患者把碳酸飲料當水喝、長期熬夜。“雖無直接證據(jù)，但臨床確有父母在飲料廠工作的患兒�！�hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

方美玉還呼吁青少年體檢進行個體化改革，增加B超檢查、關(guān)注異常包塊。此外，家長需警惕“生長痛”，可能是骨肉瘤信號�！昂币娔[瘤的早診早治很重要。如早期軟組織肉瘤治愈率可達80%，晚期則驟降至30%�！�hy8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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