16歲哈薩克斯坦女孩跨國來杭求醫(yī) 在這里，她的人生得以重新開始
兩周前，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳院士的專家門診來了一位五官立體、濃眉大眼、一頭長發(fā)的外國女孩。
女孩16歲，來自哈薩克斯坦。在爸爸以及一個會中文的朋友陪伴下，一路輾轉，從哈薩克斯坦先飛到烏魯木齊，再從烏魯木齊飛到北京，北京再轉杭州，馬不停蹄就為了趕上黃院士的門診。
“來我門診的全國各地的患者都有，但是特意從這么遙遠的國度趕來的不多，所以我印象很深�！秉S院士說。
這個女孩生了什么病，為何家人如此焦急？
月經(jīng)初潮遲遲不來 原來是由染色體缺失所致
女孩爸爸說，她16歲了，月經(jīng)初潮卻遲遲沒有報到。一家人都很擔心她的生長發(fā)育是不是存在問題，在哈薩克斯坦就帶著她四處求醫(yī)，甚至還去了俄羅斯看病，卻始終找不到病因。后來在染色體檢查中發(fā)現(xiàn)她的染色體存在異常，爸爸非常著急，四處詢問哪里能找到一位能夠治療女兒的名醫(yī)。
正巧，女孩爸爸在烏魯木齊有個摯友。摯友聽聞后，在自己朋友圈求助，經(jīng)朋友推薦得知浙大婦院有一位專研生殖遺傳的專家——黃荷鳳院士。經(jīng)過查詢，好不容易預約到門診后，他們立刻安排行程趕赴杭州，求助于黃院士。
經(jīng)過生殖激素檢查、腹部彩超檢查、甲狀腺激素全套檢查以及抗繆勒試管激素檢查，黃院士判斷這個女孩得的是特納綜合征，伴隨卵巢早衰。
“這個病是常見的性發(fā)育異常病，由全部或部分體細胞的一條X染色體完全或部分缺失所致，發(fā)病率在1/3000到1/2500。這個患者最明顯的病癥表現(xiàn)是原發(fā)性閉經(jīng)�！秉S院士提到。
經(jīng)過藥物治療
特納綜合征患者病癥能夠得到改善
特納綜合征因表型不同，每個患者的臨床病癥表現(xiàn)也不一樣，有的出現(xiàn)身材矮小、蹼頸、肘外翻，有的第二性征發(fā)育不全，子宮發(fā)育不良及原發(fā)性閉經(jīng)。甚至有嚴重者，會出現(xiàn)乳腺不發(fā)育或先天性無子宮、性腺功能衰竭。
黃院士表示，特納綜合征患者最大的困擾是，她們害怕自己失去月經(jīng)，卵巢早衰，失去生育能力，甚至影響后續(xù)正常的戀愛、婚姻生活。作為一名女性，失去成為母親的權力是一件多么殘忍的事。這往往也是患者家屬隱瞞她們病情的原因。
女孩才16歲，若人生因生病而失去本該有的絢爛色彩，實在太過殘忍。那么，她還能擁有正常人的生活嗎？黃院士提到，目前臨床上對特納綜合征主要通過激素治療，促進患者的生長。像這個女孩的情況，聯(lián)合使用生長激素與雌激素進行治療，促進其長高、第二性征發(fā)育及月經(jīng)來潮。
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