隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步發(fā)展，如今產(chǎn)前診斷越來(lái)越精準(zhǔn)，很多先天性疾病的早篩、早診都得以實(shí)現(xiàn)。但如果基因在出生后出現(xiàn)新發(fā)突變，該如何發(fā)現(xiàn)？b7d新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

1月24日，由中國(guó)科學(xué)院院士、生殖醫(yī)學(xué)專家黃荷鳳教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)，在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“浙大婦院”）正式啟動(dòng)了一項(xiàng)名為“中國(guó)新生兒多組學(xué)研究計(jì)劃”（簡(jiǎn)稱“CBO計(jì)劃”）的前沿探索。b7d新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

該計(jì)劃旨在通過(guò)征詢新生兒家長(zhǎng)的同意，收集新生兒臍帶血，檢測(cè)其基因型，為精準(zhǔn)治療建立起一個(gè)龐大的新生兒多組學(xué)“健康檔案庫(kù)”。這不僅包括大家耳熟能詳?shù)幕蚪M信息，還有代謝組、蛋白質(zhì)組等一系列高科技數(shù)據(jù)，相當(dāng)于給每個(gè)參與的寶寶做了一次全方位、深層次的“健康體檢”。b7d新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

黃荷鳳院士指出，歐美國(guó)家在醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)上已經(jīng)先行一步。比如英國(guó)的UK Biobank和美國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，都已經(jīng)積累了海量的健康數(shù)據(jù)，推動(dòng)了眾多醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)。而這次，CBO計(jì)劃就是要填補(bǔ)我國(guó)在這一領(lǐng)域的空白，讓中國(guó)的孩子也能享受到科技進(jìn)步帶來(lái)的健康福祉。b7d新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

研究團(tuán)隊(duì)骨干、浙大婦院常務(wù)副院長(zhǎng)張丹教授透露，該計(jì)劃首期將持續(xù)到2030年，覆蓋全國(guó)范圍內(nèi)100萬(wàn)例孕婦和新生兒的樣本采集與隨訪管理，涉及眾多學(xué)科，需要精密的組織和嚴(yán)格的管理。團(tuán)隊(duì)將全力以赴，確保每一步都符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)積極尋求跨行業(yè)的合作，讓科研成果更快更好地轉(zhuǎn)化為實(shí)際應(yīng)用，惠及千家萬(wàn)戶。b7d新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)