9月4日晚6時，28歲的常州姑娘小茹一下班就趕去市婦保院·市一院鐘樓院區(qū)，赴一年一度的檢查、抽血之約。haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

作為先天性甲狀腺功能低下（俗稱“呆小病”）患者，她是我市新生兒出生缺陷篩查項目的首位受益者。28年來，在家人的精心照料和醫(yī)院醫(yī)學遺傳科幾代人的不懈努力與接力傳承下，小茹享受著無“缺陷”人生。haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

1996年，我市首次啟動新生兒出生缺陷篩查，9月出生的小茹正巧趕上了這一政策。接產時，醫(yī)生取了幾滴血做檢測，結果很無情：先天性甲狀腺功能低下呈陽性。“那時，醫(yī)學遺傳科主任寫了一封信寄到我家，告知結果，并提醒家人盡快帶我去復查。去了上海，得到了同樣的結論。”小茹說，拿到“呆小病”的人生判定書，原本喜悅的家庭墜入黑暗，“那個時代，得了這個病就意味著身材矮小、智力低下，正常人生從此無望。”haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

好在，工作人員的一番解釋以及詳盡的治療規(guī)劃給小茹全家?guī)砹讼Ｍ?span style="display:none">haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

原來，“呆小病”是基礎代謝疾病，大于2歲發(fā)現(xiàn)的患兒智力落后不可逆。但是，出生2個月內發(fā)現(xiàn)，患兒通過積極治療、終身服藥，并定期到醫(yī)院監(jiān)測甲狀腺功能，智力發(fā)育有可能和正常人一樣。醫(yī)生的囑咐，小茹家人嚴格執(zhí)行。從她記事起，每天服用一顆優(yōu)甲樂成為其生活不可或缺的一部分；甲功檢測也從最初每三個月一次逐步減少到半年一次，現(xiàn)在一年一次即可。haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

高頻次的就醫(yī)經歷，讓小茹成為醫(yī)學遺傳科的“團寵”。尤其是虞斌教授接手后，他不僅關心小茹的病情發(fā)展，還關注著她的學業(yè)、工作和生活。2006年，小茹在醫(yī)學遺傳科度過了10歲生日；2012年，她考上了全市重點高中，科室再次為她舉辦了盛大的慶�；顒樱�2015年，拿到211大學的錄取通知書，小茹全家第一時間告知了虞斌；畢業(yè)后，她順利考入體制內工作……小茹的成長照片一幅幅被掛在科室墻上，她8歲、16歲寫的書法“真情難忘”“杏林春暖”都被裱好珍藏。haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

現(xiàn)任科主任張玢感嘆，第一次見到小茹時，她才剛剛參加工作。小茹考入重點高中的消息顛覆了她對這一疾病的認知，也讓她重新審視起工作的意義。“每個出生缺陷診斷的背后，都是像小茹這樣的鮮活個體。醫(yī)學遺傳學的使命不僅是給出科學論斷，更是要給生命一個機會，幫助它盡情綻放。”張玢說，這次小茹來做檢查，她特意把科室所有年輕人留下，讓大家見證代代守護患者的科室傳統(tǒng)。離開忙碌的實驗室、放下手頭的數(shù)據(jù)分析，真實的工作成就感就在眼前。haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

在醫(yī)學遺傳科28年的保駕護航下，小茹即將步入結婚生子的人生新階段，婦女保健科副主任朱海燕將負責起她孕前的全面體查和相關檢測。張玢說，等小茹決定要生孩子，科室會主動為男方安排基因檢測，細致篩查相關位點，從而預先防范，確保下一代免受出生缺陷的威脅。“別的科室是管理患者生命全周期，我們可以管理幾代人的生命質量。”haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

醫(yī)學有力量，愛更有奇跡。小茹說，那份寫著“呆小病”的人生判定書至今被她媽媽珍藏，家人對她智力的擔憂在她的一次次升學中化解，但那份沉甸甸的愛從來不曾放下。“人生開始有缺憾，過程卻無遺憾，有從未放棄我的家人，有視我為家人的醫(yī)生，我很慶幸，更充滿感恩！”haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

9月12日是中國預防出生缺陷日。目前，全市新生兒出生缺陷篩查涵蓋29項遺傳疾病，其中，先天性甲狀腺功能低下患兒比重一直居高不下，市婦保院·市一院鐘樓院區(qū)每年會篩查出10多例。張玢介紹，大部分出生缺陷的治療管理都已成熟，只要家人積極配合治療，每個患兒都能享有無“缺陷”人生。haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

（記者 趙霅煜 通訊員 錢麗 葛玉芳）haq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網