原來是這個遺傳病作祟，家族中有幾種情況要警惕L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

每日商報訊 今年72歲的李阿姨曾3次在當?shù)蒯t(yī)院進行腸癌根治手術，但每次術后的病理結果顯示腫瘤細胞都是新發(fā)的原發(fā)性腺癌！到底是什么原因腫瘤細胞總是切完又長？L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為進一步找出原因，李阿姨來到浙大二院，通過腸鏡檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)在距肛24cm、12cm的位置都有異樣。該院大腸外科徐棟主任醫(yī)師仔細地詢問了解到，李阿姨家族中，其父親也患有腸癌，結合李阿姨的家族史和復雜的病史，徐棟醫(yī)生考慮李阿姨患上的是林奇綜合征（Lynch Syndrome，LS）。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

常染色體顯性遺傳性疾病L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

警惕遺傳給下一代L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)悉，林奇綜合征又稱遺傳性非息肉性結直腸癌，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是人類最常見的遺傳性癌癥易感綜合征之一。林奇綜合征的潛在遺傳學病因是生殖系細胞DNA錯配，修復基因突變，導致錯配修復蛋白失去相應功能。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

通俗地來說，人身體中細胞無時無刻都在進行DNA的復制工作，但有時會出現(xiàn)“配對錯誤”，形成人體的“微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）”現(xiàn)象。同時，人體會產(chǎn)生一種叫做“錯配修復蛋白（MMR）”的蛋白質專門來進行修復工作，保障正常的生命活動。如果錯配修復蛋白出現(xiàn)問題，導致DNA復制累積的錯誤得不到正確的修復，就會形成人體的“高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）”現(xiàn)象，這種現(xiàn)象不利于人體的正常新陳代謝，可能會導致腫瘤的發(fā)生。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

徐棟介紹，家族中至少有兩例組織病理學明確診斷的結直腸癌患者，其中的兩例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關系，并且符合下列條件中的一條的，應高度懷疑為林奇綜合征：L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“至少1例為多發(fā)性大腸癌患者（包括腺瘤）；至少1例大腸癌發(fā)病早于50歲；家族中至少1人患相關腸外惡性腫瘤（如胃癌、子宮內膜癌、小腸癌、卵巢癌、輸尿管或腎盂癌等）�！�L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為了保障李阿姨今后的生活質量和避免再一次手術的風險，徐棟醫(yī)生在進行全面評估后，為她進行次全結腸切除，并做了小腸J型儲袋來代替結腸儲存糞便。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

早篩、早診、早治很重要L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

術后隨訪也不能“懶”L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)了解，林奇綜合征患者具有普遍發(fā)病年齡較輕、原發(fā)癌發(fā)生率高及其他器官癌變率大大升高的特點，早篩、早診、早治至關重要。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“腸鏡是大腸癌診斷的金標準�！毙鞐澖ㄗh，45周歲以上的健康人群都要做一次腸鏡，提早篩查大腸癌，防止腸息肉演變?yōu)橄侔５羌易鍍扔辛制婢C合征患者，家族成員應從20-25周歲開始腸鏡檢查，每兩年一次。針對身體其他器官的檢查，應及時到遺傳咨詢門診制定相關檢查方案。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“當這類患者已經(jīng)確定出現(xiàn)錯配修復蛋白的致病突變時，所有的一級親屬（父母、兄弟姐妹、子女）都應盡快進行相應的遺傳咨詢和致病突變位點檢測�！毙鞐澅硎�。其中，用免疫組化的方法來檢測患者的腫瘤組織中是否有錯配修復蛋白缺失，這種方法簡單、有效，可以有效地篩查出林奇綜合征人群。其次，免疫組化無需向患者本人提取DNA，僅需腫瘤組織，檢測快速。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

值得一提的是，林奇綜合征患者往往在發(fā)現(xiàn)第一次腸癌時就要進行結腸全切除術，但患者們往往忽略了一件“小事”：術后按時進行隨訪檢查。只要術后兩年每3個月隨訪檢查，術后第三年到第五年每6個月隨訪檢，查就能大大降低復發(fā)概率，將腫瘤提早扼殺。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)