“恭喜你，懷孕了！目前的情況都很順利。”當(dāng)鶯歌（化名）聽(tīng)到檢查結(jié)果時(shí)，過(guò)去一年多的害怕和焦慮都化為了喜悅和期待。得益于中國(guó)科學(xué)院院士黃荷鳳教授團(tuán)隊(duì)的創(chuàng)新性研究成果，這個(gè)26歲的姑娘成為了國(guó)內(nèi)第一個(gè)應(yīng)用乳腺癌單基因PGT結(jié)合多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的綜合性評(píng)估模型之后，成功妊娠的病例。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2024年11月30日，黃荷鳳院士和浙大婦院生殖內(nèi)分泌科主任朱依敏教授在“2024浙江省出生缺陷防治學(xué)術(shù)論壇”上正式發(fā)布了這一喜訊。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

祖孫三代先后查出腫瘤ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

如何打破基因“魔咒”ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

鶯歌2021年結(jié)婚。但是一年多過(guò)去，肚子一直不見(jiàn)“動(dòng)靜”。前往醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，她患有子宮內(nèi)膜異位癥，是原發(fā)性不孕。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在浙大婦院婦科，鶯歌接受了“腹腔鏡下右側(cè)卵巢囊腫剔除術(shù)+腹腔鏡下盆腔內(nèi)異病灶電凝術(shù)+腹腔鏡下盆腔粘連松解術(shù)+直腸通氣試驗(yàn)”。術(shù)后診斷為盆腔子宮內(nèi)膜異位癥IV期，子宮腺肌病。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

手術(shù)很成功。鑒于她的丈夫查出弱精子癥，醫(yī)生建議小夫妻前往生殖門診咨詢。助孕前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，鶯歌有雙乳腺結(jié)節(jié)（3類）。通過(guò)乳腺外科右乳腫塊切除活檢，術(shù)后病檢報(bào)告為右側(cè)乳房導(dǎo)管瘤，并且她的基因檢測(cè)提示BRCA1基因雜合突變。與此同時(shí)，陪同就醫(yī)的患者母親趙女士（化名）向接診醫(yī)生提到了其腫瘤家族史，引起了浙大婦院生殖團(tuán)隊(duì)的高度重視。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

原來(lái)，鶯歌的母親患有卵巢癌、乳腺癌，她的外婆患有輸卵管癌，所幸診治及時(shí)，至今健在；而她的舅公已因肝癌去世。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)和家系證分析，鶯歌及母親、外婆均攜帶BRCA1易感基因致病變異。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)了解，BRCA1是乳腺癌1號(hào)基因，也被稱為抑癌基因，它位于人體的17號(hào)染色體上，是乳腺癌和卵巢癌的重要易感基因。鶯歌希望通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)，選擇乳腺癌低風(fēng)險(xiǎn)胚胎，剔除變異的BRCA1基因。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

醫(yī)院生殖倫理委員會(huì)通過(guò)后，進(jìn)入試管嬰兒助孕周期。今年3月，鶯歌通過(guò)綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的PGT，獲得了3枚胚胎；在治療了子宮內(nèi)膜相關(guān)疾病后，11月，她移植了一枚綜合評(píng)估低風(fēng)險(xiǎn)胚胎并成功懷孕�！罢愦髬D院不僅救了我的命，還給了我們?nèi)矣由南Ｍ�。”鶯歌母親激動(dòng)地說(shuō)。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)悉，這是我國(guó)在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得的創(chuàng)新突破，向著阻斷遺傳性出生缺陷的目標(biāo)又邁進(jìn)一大步。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

如果家庭中多人患癌ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

建議進(jìn)行多基因病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

腫瘤的發(fā)生具有家族聚集性和遺傳易感性。某些基因突變會(huì)增加患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。比如，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變女性70歲以前患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)分別為44%-78%和31%-56%。通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，可以阻斷易感基因，讓下一代患癌風(fēng)險(xiǎn)大大降低。但這樣還不能排除多基因遺傳導(dǎo)致的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為此，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)利用UK Biobank（英國(guó)生物標(biāo)本庫(kù)）中18483例女性乳腺癌患者樣本和 246222個(gè)對(duì)照樣本的遺傳信息和樣本信息，基于東亞人群數(shù)據(jù)對(duì)該模型進(jìn)行了校正，結(jié)合乳腺癌易感基因變異風(fēng)險(xiǎn)和乳腺癌家族史，構(gòu)建了自己的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估綜合模型，用于胚胎的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩選乳腺癌低風(fēng)險(xiǎn)胚胎�；谠撃Ｐ�，可同時(shí)評(píng)估胚胎乳腺癌的單基因及多基因致病風(fēng)險(xiǎn)。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“如果一個(gè)家系中較多成員，在相同或不同器官發(fā)生惡性腫瘤，推薦在生育前進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。一級(jí)預(yù)防腫瘤易感子代的出生，能有效降低家族性腫瘤代代傳遞的風(fēng)險(xiǎn)，從源頭防控出生缺陷，提升人口質(zhì)量�！秉S荷鳳表示。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在本次論壇上，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院揭牌啟用。研究院落地浙大婦院錢江院區(qū)，科研和臨床團(tuán)隊(duì)一同將重點(diǎn)聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向，實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病/發(fā)育源性疾病的機(jī)制突破和出生缺陷的源頭防控。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙大婦院黨委書(shū)記呂衛(wèi)國(guó)表示，浙大婦院將與研究院緊密協(xié)作，聚焦醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育領(lǐng)域的核心難題，為促進(jìn)母嬰健康和優(yōu)生優(yōu)育提供更多“浙江方案”，貢獻(xiàn)更多“浙江智慧”。ryd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)