袁金娜 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師，曾赴美國洛杉磯兒童醫(yī)院任訪問學(xué)者，兼任浙江省醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會秘書、浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組委員、浙大兒院DSD-MDT秘書。主攻兒童內(nèi)分泌專業(yè)，尤其擅長性發(fā)育異常相關(guān)疾病診治。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

筆述專家：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科 袁金娜 副主任醫(yī)師A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

人的性別有幾種？大多數(shù)人認(rèn)為，人的性別不就是分為男和女嗎？其實(shí)并非如此。
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人類生殖系統(tǒng)發(fā)育的完整過程包括受精卵的性決定、胚胎期的性腺和內(nèi)外生殖器的分化發(fā)育以及青春發(fā)育，直至第二性征出現(xiàn)和生殖能力形成。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

性分化發(fā)育是一個動態(tài)連續(xù)的過程，要求多種基因、蛋白、信號分子、旁分泌信號以及內(nèi)分泌刺激交互作用，環(huán)環(huán)相扣又互相制衡；任何一個環(huán)節(jié)出錯，都可能導(dǎo)致性器官、性征發(fā)育、生殖功能等異常。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

養(yǎng)了17年的兒子A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

突然變成了女兒A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

17歲男孩小江（化名）給我的第一印象就是胖，個子1.6米出頭，性格靦腆、友善。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

小時候，小江曾因?yàn)椤澳虻老铝�、隱睪”做過手術(shù)。進(jìn)入青春期后，他的體重增長較快，隨之乳房也明顯變大，家長以為只是肥胖的問題�？蓮�14歲開始，小江發(fā)現(xiàn)自己幾乎每個月都有1-2天解小便出血，尿常規(guī)顯示紅細(xì)胞明顯超標(biāo)，查了腎臟輸尿管B超，都沒查出問題來。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

細(xì)心的B超醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小江膀胱上方有一個可疑的肌性組織，很像是女孩的子宮，還有陰道與尿道相連。于是，小江父母帶著他來到我的性發(fā)育異常門診。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

經(jīng)過仔細(xì)檢查，小江乳房發(fā)育成熟，陰莖略短小，體毛偏少，雙側(cè)性腺是卵睪（既有卵巢，又有睪丸組織），雌二醇明顯升高、睪酮輕度升高。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

也就是說，小江既有男性特征，又有女性特征，但染色體核型為46,XX（女性核型）。原本小江每個月有1-2天解小便出血，其實(shí)是來例假了。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

接下來要面臨性別的選擇。心理科給小江進(jìn)行了評估，小江存在一定焦慮情緒，沙盤游戲提示現(xiàn)階段內(nèi)心矛盾性較強(qiáng)，受既往教養(yǎng)模式等影響有男性意向存在，內(nèi)心也有對女性意向的向往和掙扎。在浙大兒院性發(fā)育異常MDT（多學(xué)科會診）協(xié)助下，最后小江自己選擇了“女孩”的新身份，待手術(shù)后完成性別重置。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

但小江父母卻難以接受，養(yǎng)了這么多年的兒子突然變成了女兒，更不知如何應(yīng)對來自周圍親友的疑問。對于小江未來的人生之路，也不知該何去何從。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

雖是女兒身A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

卻有著男性生殖特征A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在浙大兒院性發(fā)育異常門診，像小江這樣“性別不明”的孩子并非個例。年初，診室里來了一個女孩（化名英子）。英子比同齡孩子高出一個頭，長得很可愛，扎著羊角辮，濃密的睫毛，眼神中滿是天真爛漫。可當(dāng)她脫下褲子時，跟我門診的進(jìn)修醫(yī)師不禁驚訝。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

英子外生殖器看上去，儼然是一個青春期男孩的陰莖，還長了不少陰毛，只有單一開口（陰道、尿道共匯），有卵巢和子宮，沒有陰囊和睪丸。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

英子爸爸說，孩子出生時因?yàn)椤瓣幍俜蚀蟆�，被診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）中的21-羥化酶缺乏癥，但由于種種原因沒有接受治療。經(jīng)檢測，英子的ACTH、17α-羥孕酮、睪酮、雄烯二酮等指標(biāo)都明顯升高，染色體46,XX。這是一例非常典型的21-羥化酶缺乏癥單純男性化表型。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

雖是女兒身，卻有著男性生殖特征。隨后，英子開始接受治療，后續(xù)等指標(biāo)好轉(zhuǎn)后，擇期行外科整形手術(shù)。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

DSD需要多學(xué)科聯(lián)合“把脈”A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

性發(fā)育異常（DSD）是一類遺傳異質(zhì)性疾病的總稱，表現(xiàn)為患者的染色體核型與性腺類型或生殖器的解剖結(jié)構(gòu)不一致或異常。新生兒中，DSD發(fā)生率約為1/5000，其病因和臨床表型均相當(dāng)復(fù)雜，屬于兒科疾病診治中的一大難點(diǎn)。常見的病因有性染色體異常、SRD5A2、AR、NR5A1、腎上腺相關(guān)等多種基因變異，引起卵巢、睪丸發(fā)育不良或異常、5a還原酶缺乏、雄激素不敏感、腎上腺皮質(zhì)功能不全等而致病。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

DSD患者年齡跨度大，且臨床表現(xiàn)多樣，從完全女性外觀至不同程度的男性化不全，按女性或男性撫養(yǎng)，甚至有一部分患者性別難以判定。患者將面臨性別選擇、生長發(fā)育、生育力保護(hù)、社會心理等諸多問題，可繼發(fā)腫瘤、心理障礙、性別焦慮、骨質(zhì)疏松、不孕不育等，由于疾病的特殊性和私密性，這些家庭往往默默背負(fù)痛苦。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

總體來說，DSD是一類比較復(fù)雜的疾病，需要內(nèi)分泌科、泌尿外科、腫瘤外科、小兒婦科、心理科、遺傳學(xué)等諸多學(xué)科共同參與。浙大兒院開設(shè)DSD多學(xué)科疑難病會診，每月針對特殊疑難的DSD病例集中討論，對其檢查、診斷及后期的治療進(jìn)行進(jìn)一步的會診。明確診斷后進(jìn)行相應(yīng)的激素替代治療、心理評估和疏導(dǎo)、外科干預(yù)等，最終實(shí)現(xiàn)兒童DSD的精準(zhǔn)診療。到目前為止，已讓數(shù)百個DSD家庭因此獲益。A0G新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)