20歲女孩確診腸癌 牽出一家8口同種病 具有強烈的遺傳性，發(fā)現(xiàn)它，這么做
20歲的麗麗似乎比別人更容易“拉肚子”，稍微吃點生冷刺激的東西，就忍不住要跑廁所，大便經(jīng)常不成形，還伴隨著腹部隱痛。
在當?shù)蒯t(yī)院進行腸鏡檢查后，結果提示她的腸道里長了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直徑超過6cm，治療頗為棘手。
2024年6月初，麗麗求診于浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院結直腸外科副主任劉凡隆主任醫(yī)師的專家門診。專家詳細查看麗麗的各項檢查報告，通過追問病史，說起2016年麗麗的媽媽黃女士曾在浙大一院結直腸外科做了結直腸腺癌根治切除手術，而今年5月，麗麗的小姨也剛在劉凡隆主任醫(yī)師這里做了同樣的手術。
三人病情相似，都是腸道內長滿密密麻麻上百顆息肉，并且很不幸的是，部分息肉已經(jīng)發(fā)生了癌變�！昂苡锌赡苁羌易逍韵倭鲂韵⑷獠。ê喎QFAP）�！眲⒎猜≈魅吾t(yī)師建議麗麗接受了APC基因突變檢測，結果證實了專家的猜想。
“這是一種少見的常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，因為嬰幼兒時期并不發(fā)病所以往往會被忽略，一般15～25歲開始出現(xiàn)癥狀，如果不加干預，在35歲前發(fā)生癌變的幾率在80%~90%，而50歲前癌變的幾率則高達100%。”劉凡隆主任醫(yī)師介紹，浙大一院結直腸外科接診的家族性腺瘤性息肉病患者，有的腸道內可多達上千顆息肉狀腺瘤，這些息肉在早期通常是良性的，但隨著時間推移，部分息肉就會發(fā)生惡變，所以要及早篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，別等拖到演變成腸癌才追悔莫及！
6月中旬，劉凡隆主任醫(yī)師帶領團隊為麗麗進行了全大腸切除手術，她目前恢復良好。但故事并沒有到此為止。
“我們兄弟姐妹四人，早些年連最基本的腸鏡都沒有檢查過！”麗麗回憶，聽她媽媽講，當時醫(yī)生就建議黃女士給四個子女都去做下基因檢測，查一查是否家族性腺瘤性息肉病，但是黃女士一方面怕浪費錢，另一方面又怕家里其他人真的查出和她類似的毛病而陷入絕望，沒有采納醫(yī)生的建議。
2022年，麗麗29歲的親哥哥軍軍查出腸癌，在外院做了手術。在醫(yī)生建議下，麗麗最終說服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相關基因檢測，結果除了已經(jīng)過世的老人，整個家族中已知的至少有8人中招FAP！
幸運的是，得知情況較早的軍軍兩個子女，已經(jīng)開始增加腸鏡篩查的頻次，盡早啟動了干預和預防措施，避免或延緩腸癌的發(fā)生。至此，籠罩在這個家族頭頂?shù)摹澳c癌”謎團終于解開。
如何發(fā)現(xiàn)FAP？專家介紹，它的早期癥狀不明顯，常見的癥狀有腹瀉、腹痛、便血，很容易被忽視。往往是疾病發(fā)展到較嚴重的程度——出現(xiàn)明顯的黏液血便、里急后重甚至腸梗阻， 有時位于直腸下端的較大的息肉甚至會脫出肛外，呈暗紅色、乳頭狀腫瘤，才會引起重視�；颊哌�可能伴有貧血、體重減輕等癥狀。
專家強調，F(xiàn)AP是一種顯性遺傳病，這意味著如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遺傳這種病。如果家族中有患此病的親人，直系親屬即屬于高危人群，一方面可以通過基因檢測確定是否攜帶導致FAP的突變基因，了解自身患病風險，指導生育選擇；另一方面提倡在20歲左右，甚至更早就要進行胃腸鏡檢查，配合使用非甾體類抗炎藥物延緩息肉病的發(fā)生，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)息肉開始彌漫性生長，決不能任由它發(fā)展，最好是做預防性手術切除，以防癌變。
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