6月10日，托夫生注射液上市后國內首批、浙江首針于西湖大學醫(yī)學院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運動神經元病診療中心落地使用。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

杭州市一醫(yī)院首次使用托夫生注射液VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

我國漸凍癥診療進入新階段VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

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2024年10月8日，國家藥品監(jiān)督管理局公示，托夫生（Tofersen）注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的成人肌萎縮側索硬化癥（即ALS，漸凍癥）患者。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

運動神經元病診療中心執(zhí)行主任張灝表示，托夫生注射液作為全球首個獲批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統(tǒng)“對癥治療”的局限，首次實現(xiàn)“對因干預”。這一國際創(chuàng)新療法的臨床應用，標志著我國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新時代。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

ALS被視為世界五大絕癥之首，治愈率為0，近200年來全球有1000多萬人因此死亡，中國是世界上ALS患者數(shù)量最多的國家之一。有數(shù)據顯示，目前國內有超過4萬例漸凍癥患者，其中攜帶SOD1基因突變的患者超過1200例。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

此次杭州市第一人民醫(yī)院城北院區(qū)率先在國內開展托夫生注射液使用，為國內SOD1-ALS患者打開一扇新的生命之窗，它不再只是“延緩癥狀”，而是直擊病因。同時也為其他基因突變型ALS的靶向研發(fā)鋪平道路。雖然目前僅惠及約2%的ALS患者，但這份希望正在擴散——科學終將打破漸凍的枷鎖，讓生命不再“漸凍”。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

詳細解答VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

1.什么是肌萎縮側索硬化癥（ALS）？VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

ALS是一種進行性、致命的神經退行性疾病，可導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題死亡，存活時間通常為3～5年。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

2.ALS的病因是什么？VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

ALS的發(fā)病原因尚不明確，5%~10%的患者有家族史，目前已有多個基因被證實與ALS的發(fā)病相關。其中，SOD1是首個被發(fā)現(xiàn)的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現(xiàn)為上下神經元同時受損。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

3.托夫生注射液是什么？VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

托夫生注射液是一種反義寡核苷酸藥物（ASO），其核心機制在于通過抑制 SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，延緩疾病進展。不同于以往治療藥物的“對癥治療”，托夫生注射液是“對因治療”藥物。據三期臨床研究VALOR結果證實，其具有延緩疾病進展的趨勢，且安全性較好。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

4.哪些患者適合使用托夫生注射液？VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

托夫生注射液僅適用于經基因檢測確診為SOD1突變的ALS患者，尤其是早中期、快速進展或NfL升高者。非SOD1突變的ALS、晚期呼吸衰竭、嚴重吞咽困難、活動性脊髓感染、腰椎穿刺禁忌等的患者不能使用。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

5.托夫生注射液可能有哪些不良反應？VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

常見不良反應有：疼痛、疲勞、關節(jié)痛、腦脊液白細胞增加和肌痛。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

嚴重的不良反應有：脊髓炎/神經根炎、顱內壓升高、無菌性腦膜炎和過敏反應等，需要緊急干預。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

6.托夫生注射液的給藥方式和劑量？有什么使用注意事項？VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

ALS患者在使用托夫生注射液之前，應該接受基因檢測來明確其所患的ALS是否由SOD1基因突變所致。托夫生注射液通過鞘內注射方式給藥，每次給藥100毫克（15毫升），起始治療為每14天給予一次負荷劑量，三次負荷劑量后，每28天給予一次維持劑量。每次注射后觀察2小時，監(jiān)測頭痛、發(fā)熱或神經癥狀，長期治療需關注反復穿刺的并發(fā)癥（如慢性腰痛、硬膜外纖維化和蛛網膜炎）。發(fā)現(xiàn)有嚴重脊髓炎、過敏反應或不可耐受的神經系統(tǒng)癥狀時應停止用藥。VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網

資料/市衛(wèi)生健康委、杭州市第一人民醫(yī)院VWq新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網